早期信号婴儿期出现喂养困难，频繁呕吐，看起来没精神宝宝异常嗜睡，很难被唤醒，反应迟钝呼吸变得急促，或者出现深长、不规律的呼吸身体动作不协调，比如摇晃、颤抖或抽搐大一点的孩子可能出现行为异常、烦躁易怒在吃了高蛋白食物（如肉、蛋、奶）后症状加重生长发育比同龄孩子迟缓，身材矮小 了解鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症您可以把身体想象成一个处理垃圾的工厂，每天把吃进去的蛋白质分解后产生的“氨”这种有毒废料运走。而

什么是脑腱黄瘤病您可能听说过有人年轻时总感觉双腿无力，或者视力下降查不出原因。这可能是“脑腱黄瘤病”在悄悄影响。这是一种由基因变化导致身体无法正常代谢胆固醇的遗传病，多余的“坏物质”沉积在脑、肌腱和眼睛，逐渐造成损害。虽然它整体不常见，但对受累的家庭影响深远。早一点通过基因检测明确，就能早一点开始针对性的生活方式管理，延缓疾病进展，保护您未来的生活质量。 遗传风险这种病通常是“常染色体隐性遗传”。