上海BRCA1/2基因突变检测
临床应用
检测BRCA1/2基因全外显子，用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 有血缘亲属（如母亲、姐妹）确诊乳腺癌或卵巢癌的人。
- 自身确诊乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌，想了解用药选择的人。
- 希望了解自身患遗传性乳腺癌/卵巢癌风险的健康人士。
- 其他癌症检查结果提示可能为遗传性，希望查明原因的人。
- 在上海生活，有家族癌症史，希望进行主动健康管理的人。
- 对自身健康风险有较高关注度，希望获得个性化信息指导的人。
这个检测能查出什么？
我们的身体里携带着名为“BRCA”的重要遗传信息。这项检测旨在分析BRCA1和BRCA2这两个基因的全外显子区域，查找是否存在特定的致病性突变。如果检测到这类突变，意味着个体修复DNA损伤的一种重要能力可能受到影响，这会使一生中罹患乳腺癌、卵巢癌等几种特定癌症的风险有所增加。同时，对于已经患病的个体，这项检测结果有助于提示某些靶向药物（如PARP抑制剂）的潜在疗效，以及对某些化疗方案的敏感性。需要了解的是，该检测仅针对这两个基因，并不能覆盖所有与癌症相关的遗传因素；多数检测出的基因变异意义较为明确，但也存在少数变异其临床意义目前尚未完全明确。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常简单快捷。您只需要提供大约10毫升的静脉全血，就像一次常规的抽血检查。整个抽血过程通常只需几分钟。采血前不需要空腹，正常饮食饮水即可。抽血时仅有轻微的针刺感，大部分人完全可以耐受。您可以前往上海的合作采样点完成，或者选择非常方便的邮寄采样服务，检测机构会将采血器材邮寄到您指定的地址，您在当地完成采样后再寄回即可。
结果准确吗？安全吗？
本次检测采用目前主流的二代测序技术，对BRCA1/2基因的编码区进行高深度测序，技术本身非常成熟，准确性很高。它是一项安全的体外检测，仅分析血液中的DNA信息，对身体无创。报告会清晰区分“未检出致病突变”、“检出致病突变”和“检出意义未明变异”等情况。如果检出致病突变，结果具有明确的指导意义。如果检出的是临床意义未明的变异，这属于当前科学认知的局限，通常建议有血缘关系的患病亲属也进行检测以帮助解读，或关注未来的医学研究进展。检测结果需要由专业人士结合您的个人和家族史进行解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用共计4800元，不支持医保报销。
- 采样前无需空腹，但避免过度油腻饮食，可正常饮水。
- 若选择邮寄服务，收到采血包后请尽快安排采样并寄回。
- 请确保在知情同意书上填写的个人信息准确无误。
- 报告出具时间约为10个工作日，节假日可能顺延。
- 请妥善保管您的检测报告，这是重要的个人健康信息。
- 检测结果具有个人隐私性，请谨慎决定是否与他人分享。
- 报告解读非常重要，务必寻求专业人士的帮助。
用户评价 (7条，均分5.0)
报告里有一个数据我看不懂，就按照提示预约了线上一对一解读。顾问不仅讲解了报告，还根据我的年龄和健康状况，推荐了适合我的健康管理APP和生活方式调整建议，这些延伸服务很实用，不是照本宣科。
机构回复
谢谢您的评价。我们的解读服务旨在“落地”，结合您的个人情况提供可操作的建议，是顾问的基本功。很高兴这些建议对您有实用价值。
因为要决定预防性手术，所以来做检测。咨询师非常谨慎，没有给我任何压力或暗示，而是强调了检测的局限性和心理准备，让我能冷静思考。这种客观中立的态度，在商业机构里很难得。
机构回复
谢谢您的高度评价。我们深知此类检测对人生决策的重大意义，因此始终坚持客观、审慎的咨询原则，帮助用户理性面对结果。
作为癌症家属，我对检测的隐私性给满分。但有一点，报告里有些专业术语和统计数字，虽然医生电话解读了，但挂电话后自己再看还是有点懵。希望报告里能增加一个‘通俗总结’版块，用更直白的话把核心结论和建议写出来，方便随时查看。
机构回复
感谢您如此中肯的评价与建议。我们已关注到用户对于报告可读性的需求，正在组织临床和科普专家，优化报告版式与表述，增加结论摘要与通俗解读部分，让专业报告更亲民。
我母亲是乳腺癌，主治医生推荐我做一下BRCA基因检测。整个过程比想象的简单，就抽了一管血。报告等了两周多，拿到后医生解释得很清楚，说我确实携带了突变，虽然心里有点沉重，但至少让我和家人都有了明确的预防方向，可以提前规划了。感觉这个决定做得很值。
机构回复
很高兴检测结果能帮助您和家庭做出更清晰的健康规划。基因信息是预防的重要工具，后续如果有任何关于报告的疑问，我们的遗传咨询团队随时可以为您提供支持。
为了评估卵巢癌风险做的检测。前期咨询时，客服帮我详细对比了不同产品的区别，没有一味推荐贵的，而是根据我的家族史给出了中肯建议。整个沟通下来感觉他们很专业，不是销售导向，是真的在为我着想。
机构回复
非常感谢您的评价。我们始终坚持提供客观、专业的建议，帮助用户做出最适合自己的选择。您的信任是对我们工作最大的肯定。
为靶向用药提供参考。上门采血的护士不仅专业，还非常细心。采血前她耐心解释了整个检测的意义和后续流程，让我这个外行也明白了为什么要做这个检测，心里更踏实了。这种增值服务体验很好。
机构回复
我们相信，充分的理解有助于缓解未知带来的焦虑。因此，我们要求服务人员具备良好的沟通能力，能为您解惑。很高兴这为您带来了更好的体验，感谢认可！
服务流程很顺畅，从下单到采样器寄到家都有短信提醒。采样时碰到点小问题，打客服电话马上就接通了，指导非常清晰。感觉他们各个环节衔接得很好，不是那种付了钱就没人管了。
机构回复
感谢您对我们服务流程的细致观察与肯定！我们致力于打造无缝、安心的用户体验，各个环节的紧密衔接和及时响应是基本要求。您的满意是我们持续优化的动力。
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