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上海子宫内膜癌分子分型检测

临床应用

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

4800元

适用人群

一项通过分析肿瘤样本的特定基因变化,帮助判断子宫内膜癌具体亚型的检测服务。

适用人群

  • 在上海,已确诊为子宫内膜癌,需要明确分子分型以指导后续方案的人士。
  • 在上海,病理类型复杂或不典型,传统病理难以明确分类的情况。
  • 在上海,希望了解自己肿瘤的基因特征,为后续治疗选择提供更多参考信息的人士。
  • 在上海,初次治疗前,评估肿瘤是否存在特定基因变化,如POLE突变或MSI状态。
  • 在上海,希望进行更精细化个人健康管理,获取肿瘤生物学信息的女性。
  • 在上海,有林奇综合征相关肿瘤家族史,考虑进行风险评估的个体。

检测内容

如果把子宫内膜癌想象成一个需要破解密码的复杂系统,这个检测就是一套精密的‘解码工具’。它主要检测两类核心信息。第一类是‘身份标签’,即检测PTEN、TP53、MLH1等与DNA修复和细胞生长调控相关的基因是否存在缺陷,以及MSI(微卫星不稳定性)状态。这些标签的组合决定了肿瘤属于四种主要分子亚型(POLE超突变型、MSI高型、拷贝数高型、拷贝数低型)中的哪一种。第二类是‘驱动信号’,即检测KRAS和PIK3CA基因的热点突变,它们像油门踏板,可能推动了肿瘤的生长。这项检测的发现,能为了解肿瘤的‘脾气秉性’提供分子层面的依据。需要了解的是,基因检测提供的是生物学信息,它不能直接等同于治疗方案,最终决策需结合其他临床情况综合判断。

检测流程

检测过程便捷,核心是获取有效的组织样本。您的医生会从您之前手术或活检获得的病理材料中,选取一小部分石蜡包埋的组织切片或组织块(玻片或蜡块),或者直接使用新鲜的穿刺活检组织。您无需为此额外取样或空腹。如果是邮寄,机构会提供专业的样本保存与运输套装。整个过程无痛,采样本身已由之前的医疗操作完成。在上海的合作机构或通过邮寄方式均可完成样本递送。

准确性说明

本次检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序,技术本身具有很高的准确度和灵敏度。检测在符合规范的实验室内进行,确保过程安全,样本仅用于本次检测。报告会详细列出检测到的基因变异。如果检测结果为阴性,仅代表在所检测的基因和位点范围内未发现特定变异,不能完全排除其他未知因素的影响。任何检测结果都应与您的医生充分沟通,结合全面的情况来解读。在某些情况下,医生可能会建议结合其他检查来获得更全面的信息。

详细流程

  1. 在上海咨询:通过电话或线上渠道,与顾问初步沟通检测相关事宜。
  2. 提交申请:根据指引填写信息并提交检测申请。
  3. 样本准备:联系您存放病理样本的医院病理科,准备所需切片或组织块。
  4. 样本寄送:使用检测机构提供的专业包材,将样本邮寄至指定实验室。
  5. 实验室检测:样本抵达后,进行基因提取、文库构建、上机测序和数据分析。
  6. 报告生成:生物信息专家分析数据,生成包含结果与注释的正式报告。
  7. 报告交付:通常在收到合格样本后约10个工作日内,将电子版报告发送给您。
  8. 报告解读:建议您与主治医生或专业人士共同审阅报告,理解其含义。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我70岁了,刚确诊子宫内膜癌,做这个分子分型检测还有意义吗?
有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因,包括POLE、TP53、MMR基因等,可明确您的TCGA分子分型(POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L),指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差,需要强化治疗,而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄,分子分型均影响治疗决策。
检测36个基因能发现CNV(拷贝数变异)吗?
可以。本检测覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,其中CNV分析用于识别高拷贝型(CN-H)和低拷贝型(CN-L)。CN-H亚型通常伴随TP53突变及染色体大量拷贝数变化,预后最差。但需注意,NGS对CNV的灵敏度有限,尤其低丰度拷贝数改变可能漏检。
我在上海,报告上写的36个基因里为什么没有HER2?
本检测包含ERBB2基因(即HER2),位于36基因列表内。通过检测ERBB2的SNV、INDEL、CNV和融合,可评估HER2状态。少数子宫内膜癌(约5-10%)存在HER2扩增或突变,可能从抗HER2靶向治疗(如曲妥珠单抗)中获益。请查看报告中ERBB2的具体变异结果。
我做完手术做了这个检测,多久需要复查一次?
复查频率主要取决于您的TCGA分子分型和手术病理分期。一般来说:POLE突变型复发风险极低,可适当延长复查间隔;CN-H型则需更密切随访。常规术后2年内每3-6个月复查一次,3-5年每6-12个月一次。具体方案请遵照主治医生建议,结合您的情况制定个体化复查计划。
报告出来后,有医生解读吗?
报告出具后,我们会提供一次免费的线上报告解读服务,由我们的分子诊断专家为您详细解释TCGA分子分型、基因突变意义及用药建议。您也可以将报告交给您的主治医生,结合临床病理特征制定个体化治疗方案。

注意事项

  • 检测费用为7800元,需个人自费,不纳入医保报销范围。
  • 请确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
  • 样本邮寄前请确认已妥善固定密封,并使用提供的专用冷链或防震包装。
  • 检测周期自实验室确认收到合格样本后开始计算,约10个工作日出具报告。
  • 报告为专业医学信息,建议在医生指导下解读,勿自行诊断或更改治疗方案。
  • 检测结果及个人数据将依照隐私政策严格保密。
  • 部分老旧或处理不当的样本可能因DNA质量不佳影响检测,可能需要重新采样。
  • 此检测主要针对肿瘤组织,若同时送检血液样本(如对照),请分开包装并标明。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (7条,均分5.0)

江** 已验证 体检异常

报告等了差不多7个工作日,比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确,但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细,分型明确,医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点,就完美了。

机构回复

感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味,个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程,在确保准确性的前提下,尽力提升效率。

2026-05-1719人觉得有用
吴** 已验证 肝癌家属

整个过程体验不错,从申请到拿到报告,指引都很清晰。最让我满意的是,报告里不仅给了分型,还根据分型推荐了相关的临床试验信息,这种延伸服务很有心,为患者多打开了一扇门。

机构回复

谢谢您的细心发现。我们始终希望不仅提供诊断,更能连接治疗机会。后续如有临床试验匹配需求,我们的团队可提供进一步协助。

2026-05-114人觉得有用
朱** 已验证 肝癌家属

一开始觉得花大几千做个检测心疼,但家人坚持要做。现在治疗告一段落,回头算总账,因为检测避免了用某种昂贵的靶向药(结果显示可能无效),实际上省下了更多钱。这笔账算下来,性价比超高。

机构回复

您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”,也在于“避免用什么药无效”,从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。

2026-05-1411人觉得有用
文** 已验证 靶向用药参考

从医学角度讲,这个检测性价比很高。但作为自费项目,如果后续治疗能用上靶向药,但药费昂贵且不进医保,会让人感觉前期的检测投入有点‘悬空’。希望未来检测和治疗能更好地衔接。

机构回复

您指出的问题非常关键,这也是行业面临的挑战。我们正积极与各方合作,推动创新疗法可及性。感谢您深度的思考。

2026-05-0943人觉得有用
许** 已验证 甲状腺结节

妈妈是子宫内膜癌,手术后做的这个检测。报告出来说她是POLE超突变型,预后比较好。我们全家最关心就是这个,报告里专门有一个章节详细解释了预后判断的依据,还有相关的研究数据支持,让我们对后续复查和康复都很有信心。

机构回复

很高兴检测结果能为您的家庭带来信心!我们会在报告中重点呈现与临床决策密切相关的信息,如分型对应的预后特征,希望能辅助医患做出更优决策。祝阿姨早日康复!

2026-04-2640人觉得有用
唐** 已验证 胃癌家属

整体非常专业,环境也好。唯一小遗憾的是,从采样到拿到报告的时间比预期长了两天,等待的过程有点煎熬。虽然知道精准检测需要时间,但还是希望能有个更准确的预计,或者中间给个进度提示。

机构回复

非常抱歉让您经历了焦急的等待。您的建议非常中肯。我们已经着手优化报告进度查询系统,未来将通过平台向您同步关键节点,让等待过程更透明。感谢您的耐心与反馈。

2026-05-0325人觉得有用
曾** 已验证 肺癌家属

家人帮忙办理的,但所有关键环节(如电子报告查看、授权分享)都需要我本人手机验证码确认。即使是最亲的家人,也不能越权操作。这种“六亲不认”只认本人的规矩,虽然有时稍显不便,但设身处地想想,这才是真正的负责。

机构回复

感谢您的理解与支持。您说的“六亲不认”恰恰是我们设计的初衷——在基因数据面前,法律意义上的本人授权是唯一凭证。我们深知这可能会带来一些不便,但为了绝对的安全,我们必须坚持。再次感谢!

2026-03-0330人觉得有用

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